Ένα πρωτοποριακό τεστ για ανίχνευση σοβαρών ασθενειών σε νεογέννητα και νήπια διαθέτει στην παγκόσμια αγορά, από τον Ιανουάριο του 2021, η κυπριακή εταιρεία NIPD Genetics, παρέχοντας ένα ισχυρό επιστημονικό όπλο στην ιατρική κοινότητα. Πρόκειται για τον διευρυμένο νεογνικό γενετικό έλεγχο Oreana, ο οποίος παρέχει τη δυνατότητα ανίχνευσης 106 γενετικών παθήσεων. Οι παθήσεις που εξετάζονται από το Oreana, όταν εντοπιστούν εγκαίρως μπορούν να αντιμετωπιστούν με την απαραίτητη κλινική διαχείριση, λαμβάνοντας την κατάλληλη θεραπεία.

Ο έλεγχος Oreana εφαρμόζεται τόσο σε ασυμπτωματικά νεογνά ή βρέφη, που δεν δείχνουν κανένα σημάδι ασθένειας όσο και σε συμπτωματικά νεογνά, βρέφη ή μικρά παιδιά, τα οποία παρουσιάζουν σημάδια ή συμπτώματα ασθένειας, που ωστόσο είναι δύσκολο να προσδιοριστεί, λόγω της πολυπλοκότητας και ποικιλότητας που χαρακτηρίζουν τα συμπτώματα. Το Oreana, επιτρέπει έγκαιρη και σωστή ανίχνευση της ασθένειας και των γενετικών της μεταλλάξεων δίνοντας την ευχέρεια στους θεράποντες γιατρούς για άμεση πραγματοποίηση παρεμβάσεων και θεραπειών καθοριστικής σημασίας.

>>> Ροή Ειδήσεων Brief – Επιλεγμένο περιεχόμενο <<<

Η εξέταση Oreana, η οποία έχει σχεδιαστεί και δημιουργηθεί χρησιμοποιώντας την ιδιόκτητη τεχνολογική πλατφόρμα της NIPD Genetics, εξετάζει Αυτοσωμικές, Υπολειπόμενες, Επικρατείς, αλλά και Χ- φυλοσύνδετες ασθένειες μεταβολικής, ενδοκρινικής, αιματολογικής, πνευμονολογικής, και μυοσκελετικής φύσεως. Ελέγχει επίσης για παθήσεις που σχετίζονται με απώλεια ακοής και σύνδρομα ανοσοανεπάρκειας. Η επιλογή των γενετικών παθήσεων που εξετάζει το Oreana βασίστηκε στο «Recommended Uniform Screening Panel» οι οποίες επιλέγηκαν βάσει των εισηγήσεων του Αμερικάνικου Κολλεγίου Ιατρικής Γενετικής (ACMG) για τον έλεγχο νεογνών.

Η λήψη γενετικού δείγματος πραγματοποιείται απλά, ανώδυνα και μη-επεμβατικά μέσω της λήψης στοματικού επιχρίσματος. Το δείγμα συλλέγεται από τον γιατρό, ο οποίος στη συνέχεια το αποστέλλει για ανάλυση στα εργαστήρια της NIPD Genetics με τα αποτελέσματα να είναι διαθέσιμα εντός 2-3 βδομάδων.

Ο Διευθύνων Σύμβουλος της NIPD Genetics, καθηγητής Φίλιππος Πατσαλής, δήλωσε ότι «ο καινοτόμος νεογνικός γενετικός έλεγχος Oreana μπορεί να ανιχνεύσει πληθώρα θεραπεύσιμων ή αντιμετωπίσιμων παθήσεων συμβάλλοντας έτσι στην έγκαιρη αντιμετώπισή τους. Όσο αφορά τον έλεγχο ασυμπτωματικών βρεφών, το Oreana μπορεί να χρησιμοποιηθεί παράλληλα με κρατικά προγράμματα νεογνικού ελέγχου τα οποία εξετάζουν μικρότερο αριθμό παθήσεων. Επιπλέον, μπορεί να εφαρμοστεί για τον προσδιορισμό της γενετικής μετάλλαξης που είναι υπεύθυνη για την πρόκληση κλινικών συμπτωμάτων σε παιδιά. Η έγκαιρη ανίχνευση συμβάλλει στην αποφυγή ή μείωση των συμπτωμάτων, στην αποτροπή αργοπορίας κατά τη διαγνωστική διαδικασία και στη λήψη εμπεριστατωμένων αποφάσεων σχετικά με την καλύτερη δυνατή κλινική διαχείριση και θεραπεία, βελτιώνοντας τόσο την πρόγνωση αλλά και την ποιότητα ζωής των προσβεβλημένων βρεφών».